多倍化現(xiàn)象廣泛存在于被子植物的各個(gè)譜系中。多倍性被認(rèn)為與生物體的適應(yīng)性、物種形成、分化和輻射相關(guān)，同時(shí)，亦被視為關(guān)鍵性狀創(chuàng)新的重要來源，因而多倍化被認(rèn)為是推動(dòng)被子植物演化成功的重要驅(qū)動(dòng)力。然而，新形成的多倍體相較于其二倍體近緣種，通常表現(xiàn)出更高的滅絕率與更低的物種形成率，這一矛盾現(xiàn)象長(zhǎng)期以來引發(fā)了科學(xué)界對(duì)多倍體演化意義的爭(zhēng)論。

近日，中國(guó)科學(xué)院昆明植物研究所馬永鵬專題組聯(lián)合國(guó)內(nèi)外多家科研機(jī)構(gòu)，以錦葵科為模式系統(tǒng)，深入解析了多倍化及之后二倍化過程在被子植物演化中的重要作用，有效解釋了多倍體在演化過程中存在的矛盾。研究團(tuán)隊(duì)集齊了錦葵科全部9個(gè)亞科的代表性物種的基因組數(shù)據(jù)，包括新組裝的四個(gè)亞科的基因組：海南椴(國(guó)家二級(jí)保護(hù)植物，杯萼椴亞科)、景東翅子樹(國(guó)家二級(jí)保護(hù)植物，非洲芙蓉亞科)、滇桐(國(guó)家二級(jí)保護(hù)植物，椴亞科)和梭羅樹(山芝麻亞科)。通過綜合運(yùn)用團(tuán)隊(duì)前期開發(fā)的直系同源共線性檢測(cè)工具(Nucleic Acids Research 53: gkaf320)和亞基因組分型方法(Nature Communications 14: 2204; Briefings in Bioinformatics 25:bbad513; New Phytologist 235: 801-809)，以及染色體核型演化推斷和系統(tǒng)發(fā)育基因組學(xué)等多種方法，系統(tǒng)解析了錦葵科復(fù)雜的網(wǎng)狀異源多倍體演化歷史。

研究結(jié)果表明，錦葵科早期復(fù)雜的網(wǎng)狀異源多倍化過程快速產(chǎn)生了至少5個(gè)倍性不同的古老多倍體譜系，Malvadendrina分支的7個(gè)亞科都經(jīng)歷1至2次古多倍化事件，因此多倍體成種在Malvadendrina分支的早期分化中至關(guān)重要。通過重建祖先核型追蹤錦葵科祖先多倍化和隨后二倍化的演化過程，研究團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)各亞科的染色體二倍化主要由染色體的端到端融合(End-to-End Joining, EEJ)機(jī)制介導(dǎo)。在古十倍體雷德蒙氏棉花基因組的進(jìn)化過程中，發(fā)生了超過30次譜系特異的EEJ事件，染色體數(shù)量從祖先的n = 53直降到n = 13。

Malvadendrina分支所有亞科均為6000萬年前左右形成的古多倍體，但各亞科的物種多樣性存在明顯差異，且與古多倍性并不相關(guān)，其中大多數(shù)亞科的種屬數(shù)量甚至低于同期未發(fā)生過古多倍化的兩個(gè)基部亞科。而以棉花為代表的錦葵亞科表現(xiàn)出最高的二倍化程度：與其他古多倍體亞科相比，其融合的染色體數(shù)量和丟失的共線性基因數(shù)目斷崖式領(lǐng)先，且明顯高于與其共享古十倍化的木棉亞科;而錦葵亞科也是所有亞科中種屬數(shù)量最多的，因此推測(cè)二倍化可能對(duì)物種多樣性的形成至關(guān)重要。

為檢驗(yàn)這一假說，研究團(tuán)隊(duì)首次創(chuàng)建了在染色體水平評(píng)估二倍化程度的指數(shù)—異倍化率(Dysploidy rate)，并結(jié)合在基因水平的二倍化程度指數(shù)—基因丟失率(Gene loss rate)，使用錦葵科所有古多倍體亞科的數(shù)據(jù)集對(duì)二倍化程度與亞科的物種多樣性的關(guān)系進(jìn)行了深入分析。結(jié)果顯示，染色體水平的二倍化程度與亞科的物種多樣性呈顯著正相關(guān)，相關(guān)系數(shù)R 2 達(dá)0.9以上?；蛩降亩痘潭扰c物種多樣性之間的相關(guān)性在屬水平上也得到一定支持(R 2 = 0.44)。這使得古多倍體的多樣化與二倍化相關(guān)的假說得到了驗(yàn)證。這一假說可調(diào)和多倍體演化意義的矛盾：多倍化本身并非特效藥，而是一把雙刃劍，其有害的一面(減數(shù)分裂紊亂等)經(jīng)常是致命的，多倍體只有在一定程度上完成二倍化進(jìn)程才能消除有害的一面、擴(kuò)大有利的一面，最終實(shí)現(xiàn)演化成功，否則容易進(jìn)入演化的“死胡同”。因此，新多倍體經(jīng)常失敗(比如人工多倍體育種經(jīng)常不成功)，而完成了二倍化的古多倍體則較為成功。這也解釋了為何被子植物的古多倍體譜系通常在多倍體形成一段時(shí)間后才開始多樣化。

該研究通過解決“錦葵科之謎”，解析了錦葵科復(fù)雜的古多倍化及二倍化演化歷史，并發(fā)現(xiàn)證據(jù)支持二倍化與古多倍體演化成功之間的關(guān)聯(lián)，為理解植物多樣性的起源與演化提供了新的視角。研究結(jié)果以Reticulate allopolyploidy and subsequent dysploidy drive evolution and diversification in the cotton family為題發(fā)表在國(guó)際著名期刊Nature Communications。中國(guó)科學(xué)院昆明植物研究所張仁綱博士研究生，曲阜師范大學(xué)趙航副教授，美國(guó)亞利桑那大學(xué)Justin L. Conover博士，昆明植物所尚鴻運(yùn)博士研究生為該論文共同第一作者。中國(guó)科學(xué)院昆明植物研究所馬永鵬研究員，中國(guó)農(nóng)業(yè)科學(xué)院棉花研究所葛曉陽研究員，美國(guó)愛荷華州立大學(xué)Jonathan F. Wendel教授，捷克馬薩里克大學(xué)Martin A. Lysak教授，中國(guó)科學(xué)院武漢植物園李大衛(wèi)研究員為論文共同通訊作者。昆明植物所劉德團(tuán)副研究員，周敏潔碩士研究生(已畢業(yè))，劉雄芳博士后，山東省農(nóng)業(yè)科學(xué)院賈凱華副研究員等參與了該工作。該研究獲得了國(guó)家自然科學(xué)基金項(xiàng)目(32471734)，國(guó)家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃項(xiàng)目(2024YFF1307400)等基金的支持。

圖1 錦葵科基因組復(fù)雜的網(wǎng)狀多倍化及二倍化演化歷史重建

圖2 錦葵科古多倍體的二倍化模式及其與物種多樣性的關(guān)系