短串聯(lián)重復(fù)序列（short tandem repeats, STRs）是一類由1-6個(gè)堿基對(duì)序列首尾相連、串聯(lián)重復(fù)排列而成的一段DNA序列。由于DNA復(fù)制過(guò)程中聚合酶滑移等機(jī)制，STR具有遠(yuǎn)高于其他變異類型的突變率，可在極短進(jìn)化時(shí)間尺度上積累豐富的等位基因多態(tài)性，從而影響基因調(diào)控、表型多樣性與物種適應(yīng)性。盡管STR在遺傳變異和復(fù)雜性狀形成中具有重要作用，它們?cè)诖蠖鄶?shù)的正向遺傳關(guān)聯(lián)研究中仍被忽略，特別是STRs對(duì)“缺失遺傳力”（missing heritability）的潛在貢獻(xiàn)，迄今仍不清楚。

中國(guó)植物學(xué)會(huì)理事、中國(guó)科學(xué)院植物研究所郭亞龍研究組通過(guò)對(duì)7個(gè)獨(dú)立的擬南芥突變累積（Mutation Accumulation, MA）系進(jìn)行分析，量化了擬南芥STR的突變率為 5.55×10?3 每代每位點(diǎn)，顯著高于單核苷酸多態(tài)（SNP）和短片段插入缺失的突變速率。這一結(jié)果表明STR在生物進(jìn)化過(guò)程中可能具有重要的作用。在此基礎(chǔ)上，研究人員利用高質(zhì)量組裝的基因組，對(duì)種間與種內(nèi)STR的變異模式進(jìn)行了系統(tǒng)分析，揭示了其變異的特點(diǎn)與規(guī)律。進(jìn)一步結(jié)合全球分布的1168份擬南芥自然群體基因組數(shù)據(jù)，研究人員深入評(píng)估了STR長(zhǎng)度變異對(duì)基因表達(dá)、可變剪接及表型的影響，并識(shí)別出一批顯著關(guān)聯(lián)的STR位點(diǎn)。最終，研究聚焦于STR對(duì)遺傳力的貢獻(xiàn)，發(fā)現(xiàn)STR對(duì)表達(dá)、剪接與表型變異的遺傳力貢獻(xiàn)分別為0.111、0.143與 0.101，表明STRs在復(fù)雜性狀的遺傳調(diào)控中具有不可忽視的重要作用。

基于多維組學(xué)數(shù)據(jù)的整合分析，該研究系統(tǒng)呈現(xiàn)了擬南芥STR的突變圖譜、進(jìn)化動(dòng)態(tài)及其功能影響，為理解STR在復(fù)雜性狀遺傳中的作用提供了新的視角，在一定程度上能夠解釋“遺傳力缺失”之謎。這一成果不僅加深了我們對(duì)STR進(jìn)化機(jī)制的認(rèn)識(shí)，也為復(fù)雜性狀的遺傳解析與精準(zhǔn)育種提供了新的思路與方法。

該研究成果于8月12日發(fā)表于國(guó)際學(xué)術(shù)期刊Genome Biology。植物所博士研究生張稚欽與已畢業(yè)博士研究生江娟為共同第一作者，郭亞龍研究員為通訊作者；澳大利亞蒙納士大學(xué) Sureshkumar Balasubramanian 教授、Sridevi Sureshkumar 教授及 Craig Dent 博士參與研究。該研究得到國(guó)家自然科學(xué)基金委與國(guó)家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃項(xiàng)目資助。

STR 的突變—演化—功能效應(yīng)。A. STR 的突變速率及其影響因素；B. STR的種間種內(nèi)變異模式；C. STR與表達(dá)、剪接及表型變異的關(guān)聯(lián)；D. STR對(duì)表達(dá)變異遺傳力的貢獻(xiàn)。